先天性甲状腺功能减退症（甲状腺发育不全）是一种出生时就存在的甲状腺激素缺乏症。由于甲状腺在胎儿期未能正常发育或完全缺失，导致无法生产足够的甲状腺激素。这种激素对婴儿的大脑发育和身体新陈代谢至关重要，若不及时治疗，会导致严重的智力障碍和生长发育迟缓。
新生儿期症状可能不明显，典型表现包括喂养困难、嗜睡、哭声嘶哑、便秘、黄疸消退延迟和肌张力低下。若不治疗，会出现生长迟缓、智力低下、面容特殊（如舌大、鼻梁低平）、皮肤干燥和毛发稀疏等。早期诊断和治疗至关重要。
主要采用新生儿足跟血筛查，检测促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。确诊需结合临床表现和甲状腺超声或核素扫描。基因检测可通过对PAX8、TSHR、NKX2-1等已知致病基因进行测序，以明确遗传病因。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
