迪乔治综合征

迪乔治综合征是一种由22号染色体微小片段缺失引起的先天性疾病。它会影响身体的多个系统，尤其是心脏、免疫系统、面部特征和甲状旁腺。患者的表现差异很大，从轻微到严重不等，因此也被称为22q11.2缺失综合征。这是一种相对常见的染色体微缺失综合征。

症状多样，典型表现包括先天性心脏病（如法洛四联症）、免疫缺陷（因胸腺发育不良）、特殊面容（如眼距宽、小耳）、低钙血症（因甲状旁腺功能减退）。还可能伴有喂养困难、发育迟缓、学习障碍、腭裂及精神心理问题（如焦虑、精神分裂症风险增高）。

首选检测方法是染色体微阵列分析，能精准识别22q11.2区域的微小缺失。荧光原位杂交是传统的确诊方法。也可采用基于DNA的检测，如多重连接探针扩增技术或靶向缺失区域的基因测序。孕期可通过羊膜穿刺或绒毛取样进行产前诊断。